Генетический анализ при беременности

Нужны ли генетические анализы при планировании беременности?

Во время подготовки к беременности врач порекомендует женщине пройти определенный список исследований, но генетических анализов среди них, скорее всего, не будет.

Есть несколько причин, по которым он может посоветовать будущим родителям обратиться за консультацией к генетику:

Важно понимать, что генетический анализ, выполненный при планировании беременности, не даст вам точного ответа на вопрос, каким родится ребенок, а лишь позволит оценить степень генетического риска возникновения различных заболеваний в конкретной семье и у ее потомков. Возможность рассчитать риск зависит в основном от точности диагноза и полноты данных о семьях супругов, поэтому важно вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников. Тяжесть риска оценивают по полученным процентам.

Путем расчетов получают определенное значение генетического риска:

Генетический анализ при беременности. Когда и какие методы диагностики используют?

Существует много методов, которые медики используют для обследования. Клинико-генеалогический метод помогает собрать и проанализировать родословную, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

Цитогенетический метод позволяет изучить хромосомный набор человека. Есть ряд случаев, когда врачи назначают это исследование:

Методы пренатальной диагностики беременных

Ультразвуковое исследование в I и II триместрах. Существует зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ, некоторые из них можно диагностировать в конце I — начале II триместра беременности. При этом точность диагностики к концу II триместра достигает 100%. УЗИ проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а при среднем и высоком генетическом риске — каждые 3-4 недели.

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины. Генетический анализ крови при беременности производится во II триместре (16-20 недель) и дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода, с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз подтверждается или опровергается с помощью других методов диагностики, проводимых на определенных сроках беременности (УЗИ и др.).

Также используют инвазивные (хирургические) методы диагностики, когда получают и исследуют клетки плода в качестве диагностического материала. Эти методы могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности,поэтому их применяют только в случаях высокого генетического риска.