Что такое неонатальный скрининг?
История неонатального скрининга началась с 60-х годов ХХ века. Первое заболевание, которое стали тестировать было фенилкетонурия. В дальнейшем число заболеваний, на которые проводится скрининг, в различных странах непрерывно увеличивалось. В настоящее время в каждой стране свой установленный список болезней, включённых в скрининг новорождённых.
Сколько патологий включает в себя неонатальный скрининг в разных странах
В России до 2023 года в рамках неонатального скрининга выявляли 5 заболеваний. А с 1 января 2023 года в нашей стране начала работать программа расширенного неонатального скрининга. Список заболеваний, включённый в данный анализ, увеличился до 36. Теперь неонатальный скрининг новорождённых выявляет наследственные болезни.
- обмена вещества,
- спинальную мышечную атрофию,
- первичные иммунодефициты.
В данной статье мы расскажем, прежде всего, о тех заболеваниях, который включены в неонатальный скрининг новорождённых, также упомянем, какие болезни входят в расширенный список скрининга. Разберёмся с тем, как проводится данное исследование и в какой срок, а также ответим на вопросы, которые часто возникают у родителей.
Как проводится неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг новорождённых достаточно прост в своей технике. Как правило, тестирование проводится в роддоме — у доношенных в первые двое суток, у недоношенных на седьмой день жизни.
На первом этапе неонатального скрининга новорождённых маме малыша предоставляется добровольное информированное согласие. Внимательно ознакомьтесь с ним и, если появятся какие‑либо вопросы, не бойтесь задать их специалисту.
Кровь для исследования вышеперечисленных заболеваний берут не ранее, чем через 3 часа после кормления, чаще всего, из пяточки младенца, предварительно её согрев.
Первую порцию крови стирают сухой ваткой. Последующие капли поочерёдно наносят в круги, нарисованные в бланке, который включает 5 нарисованных кружков для основного теста, и 3 для расширенного. Необходимо, чтобы капли крови заполнили все пространство кружков, тогда анализ будет достоверным.
После завершения процедуры, поверхность пяточки протирают антисептической салфеткой и отдают малыша маме, которой нужно успокоить своего кроху, ведь проведение данного анализа болезненно малютке.
На какие врожденные заболевания проводится неонатальный скрининг?
Главный вопрос, возникающий у мамы при проведении неонатального скрининга новорождённых — на какие заболевания проверяют малышей.
Вам может казаться, что эти болезни не так часто встречаются и, возможно, вы даже не знали о их существования до сегодняшнего дня, но, к сожалению, они довольно распространены, и наша задача заключается в том, чтобы кратко рассказать вам об этих патологиях и чем они опасны, дабы убедить, что неонатальный скрининг — обязательное исследование для всех родившихся детей.
В основной список долгое время входило 5 болезней:
Фенилкетонурия — патология, обусловленная нарушением обмена фенилаланина (незаменимой аминокислоты). В результате её неадекватного распада, накапливаются токсические вещества, избыток которых способствует серьёзным нарушениям со стороны центральной нервной системы, вплоть до умственной отсталости.
Врождённый гипотиреоз — состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает, либо вырабатывает в недостаточном количестве гормоны, необходимые для полноценного развития ребёнка, в результате чего малыш отстаёт физически и умственно.
Муковисцидоз — заболевание, в основе которого лежит нарушение секреции внутренних желез. Чаще всего страдают лёгкие и поджелудочная железа. Такие дети очень чувствительны к инфекциям, любое простудное заболевание протекает с осложнениями. К сожалению, при тяжёлых формах муковисцидоза дети не доживают до взрослого возраста.
Галактоземия — при данной патологии углевод галактоза не превращается в глюкозу и её избыток ведёт к поражению пищеварительной системы, проявляющееся рвотой и поносом, недостаточной прибавке веса и отставанием в умственном развитии.
Адреногенитальный синдром — состояние, при котором нарушается выработка гормонов надпочечников, которые отвечают практически за все обменные процессы организма. В следствие, у людей с данной патологией наблюдается бесплодие, ночное недержание мочи, частые инфекции мочевыводящих путей, нарушение менструального цикла, депрессивные состояния.
Расширенный неонатальный скрининг
Расширенный неонатальный скрининг новорождённых был внедрён в России в 2023 году. И без преувеличения, это огромный прорыв! Кроме пяти вышеперечисленных заболеваний, современный анализ выявляет ещё 31. Да, это редкие, но очень тяжёлые наследственные патологии и расширенный неонатальный скрининг теперь позволяет на ранних этапах развития малыша, в случае подтверждения такого состояния, своевременно диагностировать и назначить соответствующее лечение. В связи с этим, дети получают возможность нормально расти, развиваться и жить полноценной жизнью.
Давайте поговорим о тех из них, которые мы упоминали выше.
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — это сложные и крайне опасные состояния. К ним относятся: органические ацидурии, нарушение бетта-окисления и жирных кислот, недостаточность биотинидазы.
Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, проявляющееся прогрессивно растущей мышечной слабостью, задержкой развития и без лечения приводящее к нарушению жизненно важных органов.
Первичные иммунодефициты — наследственные заболевания, нарушающие иммунитет. Таким детям свойственно тяжёлое течение инфекционных процессов с самого рождения.
Вопросы-ответы
Конечно, законные представители имеют право отказаться от неонатального скрининга новорождённых, подписав соответствующий документ. Подписывая его, вы должны понимать все риски и последствия. Помните, что вовремя поставленный диагноз определяет эффективное лечение и благоприятный прогноз для ребёнка.
Если вы получили результаты с положительной отметкой, не надо паниковать. Вашему малышу сделают повторный анализ или комплекс диагностических исследований для подтверждения или исключения данного состояния. К сожалению, ложноположительные результаты пока остаются проблемой расширенного неонатального скрининга новорождённых.
Результаты скрининга готовы в среднем через неделю от взятия анализа у доношенного ребёнка и через 2 недели у недоношенного малыша.
Если через это время ваш доктор не информировал вас, значит результаты не подтвердились. Если скрининг выявляет какую‑либо патологию, то специалист обязательно известит вас об этом, а также даст рекомендации по дальнейшей тактике.
За это переживать не стоит. Техника забора крови для неонатального скрининга новорождённого практически сопоставима с обычным анализом крови, взятой из пальчика — то есть, совершенно безопасно.
Сроки проведения неонатальный скрининга новорождённых чётко регламентированы. Во‑первых, более ранняя диагностика наследственных заболеваний, позволяет определить тактику терапии и предотвратить плохой прогноз. Во‑вторых, у малышей нормативные показатели крови меняются с каждым днём. Допустимые нормы для неонатального скрининга считаются на возраст в первые двое суток у доношенных, на седьмой день жизни у недоношенных. Если вы решились сделать анализ позже данного срока, то показатели могут получится ложноположительными, либо ложноотрицательными.
- Приказ № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями от 21.04.2022г.
- Распоряжение Правительства РФ по реализации мероприятий, направленных на проведение расширенного неонатального скрининга от 09.06. 2022 № 1510-р
- Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 34–39.
- Памятка для медицинского персонала «Получение сухого пятна крови для проведения расширенного неонатального скрининга» от 26.10.2022 на основании Программы расширенного неонатального скрининга на наличие наследственных и врожденных заболеваний.
